唐氏综合症
1.什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称先天愚形或称21三体综合征。该病为染色体畸变引起的先天性疾病，以病儿智能落后、肌张力低下为主要表现，并有特殊的面容及其他发育畸形。
2.为什么要筛查唐氏综合征？
唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病，其结果是出生一个有智力障碍的孩子。唐氏综合征发病率为1/700-1/800,且随着孕妇年龄的递增而增加，每位孕妇都有生出唐氏综合征患儿的可能，目前尚无治疗方法。唐氏综合征患儿一旦出生，对家庭就是100%的灾难，将造成终生无法弥补的损失。因此，所有的孕妇都应在怀孕16-20周时，到正规医院的产科门诊进行唐氏综合征筛查。必要时进行无创DNA产前检测及羊水穿刺检测。
3.唐氏综合征的主要临床表现
最严重和最突出的表现是明显的智力障碍，智商通常仅为20-50，有的只会说单音节话，抽象思维能力差，与常人的智力差异随年龄增加而扩大。
特殊面容：小头、小眼、宽眼距、眼角上斜、斜视、眼球震颤。低鼻梁、颌小、低耳位、小耳、流涎、伸舌等。
发育迟缓：囟门大而迟闭、四肢短，掌故短、听觉差，肌张力低等。
重要脏器畸形：50%有先天性心脏病、十二指肠狭窄、巨结肠、直肠脱垂、肛门闭锁等。男性可有隐睾、少精、小阴茎等；女性通常无月经（仅少数能生育）。
50%患儿在5岁之前死亡。8%患儿活过了40岁，仅2.6%活过50岁。患者平均寿命仅为16.2岁。
